NAD
Dystrophie Neuroaxonale
Nous pas encore le nombre total de MAS testés pour la NAD à Purdue (je devrais l'avoir à la fin de l'année), mais je peux vous donner quelques informations résumées de l'article de recherche que Purdue, UPenn, et l'Université de Berne sont en train de préparer. Dans notre laboratoire, nous avons testé plus de 600 MAS. Nous avons identifié plus de deux douzaines de chiens homozygotes affectés par la NAD à ce jour. Le taux de porteurs est d'environ 16 % dans la race MAS, dans les populations testées en Amérique du Nord et en Europe. Presque tous les chiens étaient concordants, c'est-à-dire que les chiens porteurs de deux copies de la mutation présentaient effectivement des signes cliniques de NAD, à l'exception de deux MAS présentant des signes neurologiques que nous n'avons pas pu différencier de la NAD, mais qui étaient homozygotes clairs (ce qui signifie qu'il existe probablement une deuxième maladie neurologique génétique dans la race qui attend d'être résolue) et de quatre chiens qui ont été testés homozygotes affectés (deux copies de la mutation) mais qui ne présentaient pas encore de signes cliniques. Ces quatre chiens développeront probablement des signes cliniques en vieillissant.
DE QUOI S'AGIT-IL ?
Les chiens semblent normaux jusqu'à l'âge de 2 ans environ (bien que l'âge d'apparition puisse être un peu plus tardif). La maladie commence par une démarche un peu "bizarre"/anormale, et cette démarche anormale est plus facile à voir lorsque le chien marche (plus difficile à voir lorsque le chien se déplace à une allure plus rapide). La maladie progresse très, très lentement, et quelques chiens sont finalement euthanasiés pour cause de maladie avancée, mais beaucoup sont encore en vie et ont juste besoin de quelques soins supplémentaires (par exemple, s'assurer qu'ils ne se blessent pas aux pieds s'ils les traînent, ce genre de choses). La maladie ne semble PAS du tout douloureuse.
Tous les chiens testés à Purdue par le biais du test désormais accessible au public seraient en plus des chiens que nous incluons dans l'article de recherche.
La mutation du gène PNPLA8 est un test valide de mutation de la maladie, mais nous pouvons confirmer que les chiens affectés n'ont PAS cette mutation. En d'autres termes, il s'agit d'une maladie totalement différente. La mutation NAD est une nouvelle mutation dans un gène différent. Vous avez raison de dire que les signes cliniques sont similaires, mais je crois savoir que la mutation PNPLA8 a été identifiée chez les bergers australiens. Je ne sais pas si la mutation PNPLA8 a déjà été observée chez le MAS. Il ne serait certainement pas inutile de tester votre MAS pour la mutation PNPLA8, mais à l'heure actuelle, la mutation NAD est plus importante pour la race MAS. (Si vous avez beaucoup de bergers australiens dans votre MAS, il est probablement plus sage de tester les DEUX).
POUR TESTER
amis eleveurs ( et non eleveurs) qui souhaitez faire tester vos chiens pour la NAD .
Un seul laboratoire est en mesure de faire ce test actuellement.
Laboratoire PURDUE aux États-Unis.
Même avec des notions d´anglais ,il n´est pas évident de s´y retrouver . Alors je vais essayer de vous éclairer :
1- clic ici
https://vet.purdue.edu/addl/tests/fees.php?id=489
2- munissez vous d´ecouvillons pour un prélèvement buccal. Comme ceux de la SCC ou de Antagene.
Ou bien , faites un prélèvement sanguin dans un tube sec au bouchon violet/parme
3- imprimez et remplissez une fiche pour chaque chien ( ou le formulaire "litter" pour une portée)
Vous glisserez ce formulaire dans l´enveloppe avec votre prélèvement.
4-
Puis, je vous laisse suivre les photos:
Je vous mets la procédure telle que je la fais
5- une fois votre paiement effectué il s´affichera une page indiquant votre paiement. Vous pouvez l´imprimer directement ou imprimer le mail que vous recevrez aussitôt.
Vous devez mettre cette page avec vos echantillons.
6- retrouvez la page" shipping informations"
Et cliquez sur le lien:
USDA importation procedure
3 feuilles à télécharger
La 1ère vous explique
-> code à indiquer sur l´enveloppe avec la 2eme feuille
-> 2eme feuille à couper et coller au dos de l´enveloppe plutôt dans 1 coin au cas où le postier aurait un autre document douane à coller ( particulièrement pour les échantillons sanguins)
-> 3eme feuille à remplir et glisser dans l´enveloppe
Vous n´avez plus qu´à indiquer l´adresse :
Purdue University
To Kari Ekenstedt
406 S. University Street
West Lafayett 47907
USA
Ajoutez la vôtre au dos et vous rendre au bureau de poste pour l´affranchissement.
Choisissez un courrier suivi.
Je n´envoie pas en colissimo. Pour les tubes une enveloppe matelassée est conseillée. Mais toujours pas en colissimo.
Il faut environ 2 semaines avant réception
Et vous recevrez les résultats par mail quelques jours après.
Voilà, j´espère vous avoir aidés ...
email recu de l’universite de purdue
Merci Chrystelle Quememer pour ces explications et photos
DE QUOI S'AGIT-IL ?
Les chiens semblent normaux jusqu'à l'âge de 2 ans environ (bien que l'âge d'apparition puisse être un peu plus tardif). La maladie commence par une démarche un peu "bizarre"/anormale, et cette démarche anormale est plus facile à voir lorsque le chien marche (plus difficile à voir lorsque le chien se déplace à une allure plus rapide). La maladie progresse très, très lentement, et quelques chiens sont finalement euthanasiés pour cause de maladie avancée, mais beaucoup sont encore en vie et ont juste besoin de quelques soins supplémentaires (par exemple, s'assurer qu'ils ne se blessent pas aux pieds s'ils les traînent, ce genre de choses). La maladie ne semble PAS du tout douloureuse.
Tous les chiens testés à Purdue par le biais du test désormais accessible au public seraient en plus des chiens que nous incluons dans l'article de recherche.
La mutation du gène PNPLA8 est un test valide de mutation de la maladie, mais nous pouvons confirmer que les chiens affectés n'ont PAS cette mutation. En d'autres termes, il s'agit d'une maladie totalement différente. La mutation NAD est une nouvelle mutation dans un gène différent. Vous avez raison de dire que les signes cliniques sont similaires, mais je crois savoir que la mutation PNPLA8 a été identifiée chez les bergers australiens. Je ne sais pas si la mutation PNPLA8 a déjà été observée chez le MAS. Il ne serait certainement pas inutile de tester votre MAS pour la mutation PNPLA8, mais à l'heure actuelle, la mutation NAD est plus importante pour la race MAS. (Si vous avez beaucoup de bergers australiens dans votre MAS, il est probablement plus sage de tester les DEUX).
POUR TESTER
amis eleveurs ( et non eleveurs) qui souhaitez faire tester vos chiens pour la NAD .
Un seul laboratoire est en mesure de faire ce test actuellement.
Laboratoire PURDUE aux États-Unis.
Même avec des notions d´anglais ,il n´est pas évident de s´y retrouver . Alors je vais essayer de vous éclairer :
1- clic ici
https://vet.purdue.edu/addl/tests/fees.php?id=489
2- munissez vous d´ecouvillons pour un prélèvement buccal. Comme ceux de la SCC ou de Antagene.
Ou bien , faites un prélèvement sanguin dans un tube sec au bouchon violet/parme
3- imprimez et remplissez une fiche pour chaque chien ( ou le formulaire "litter" pour une portée)
Vous glisserez ce formulaire dans l´enveloppe avec votre prélèvement.
4-
Puis, je vous laisse suivre les photos:
Je vous mets la procédure telle que je la fais
5- une fois votre paiement effectué il s´affichera une page indiquant votre paiement. Vous pouvez l´imprimer directement ou imprimer le mail que vous recevrez aussitôt.
Vous devez mettre cette page avec vos echantillons.
6- retrouvez la page" shipping informations"
Et cliquez sur le lien:
USDA importation procedure
3 feuilles à télécharger
La 1ère vous explique
-> code à indiquer sur l´enveloppe avec la 2eme feuille
-> 2eme feuille à couper et coller au dos de l´enveloppe plutôt dans 1 coin au cas où le postier aurait un autre document douane à coller ( particulièrement pour les échantillons sanguins)
-> 3eme feuille à remplir et glisser dans l´enveloppe
Vous n´avez plus qu´à indiquer l´adresse :
Purdue University
To Kari Ekenstedt
406 S. University Street
West Lafayett 47907
USA
Ajoutez la vôtre au dos et vous rendre au bureau de poste pour l´affranchissement.
Choisissez un courrier suivi.
Je n´envoie pas en colissimo. Pour les tubes une enveloppe matelassée est conseillée. Mais toujours pas en colissimo.
Il faut environ 2 semaines avant réception
Et vous recevrez les résultats par mail quelques jours après.
Voilà, j´espère vous avoir aidés ...
email recu de l’universite de purdue
Merci Chrystelle Quememer pour ces explications et photos